Mi – roditelji, i naša deca,nikada nismo pristali na scenario “Zatvaranja duše” sa početka ove priče i ne pristajemo naročito sada, kada je lek pronađen! Ujedinili smo se, pokrenuli inicijativu i doneli lek Skyclarys na prag naše zemlje. Znamo da je lek skupocen, da je država suočena sa finansijskim izazovima. Ali za nas, cena ne može odrediti zatvaranje duše. Zato želimo da nadležni prepoznaju važnost oslobađanja duša naših najdražih. Verujemo u oslobođenje od okova bolesti koje omogućava lek Skyclarys.
Piše Goran Ilić, otac Ane Ilić, devojke sa Fridrajhovom ataksijom
U oblasti medicine, tamo gde je telo do krajnjih granica iscrpljeno nepoznatom, retkom i progresivnom bolešću, svaki proboj nauke predstavlja zbir godina bezbrojnih pokušaja i bezbroj neuspeha, a rađanje svakog novog leka sažima naporan rad bezbroj ljudi danonoćno, samo da bi se pronašao tračak života za pacijente koji se tome raduju. Postoji takav lek, za koji se predviđa da će postati „blokbaster” na terenu, visokoefikasan i koji iz korena može preokrenuti život nekim ljudima. Nekoliko puta je odlagan njegov plasman na tržište, a njegova budućnost bila neizvesna. Međutim, krajem februara prošle godine, baš na Međunarodni dan retkih bolesti sve se promenilo, njegova upotreba je i zvanično odobrena. U svetu je lansiran Skyclarys, prvi i jedini lek, razvijen za “stogodišnju čudnu bolest” – za Fridrajhovu ataksiju.
Čudna bolest koja „zatvara dušu“
1850-ih, nemački lekar, Nikolaus Fridrajh primetio je naročiti oblik ataksije, stanje kod kojeg su se simptomi prvo javljali samo na nogama, a zatim prešli na ruke, probleme sa koordinacijom pokreta i održavanjem ravnoteže obolelih, pored toga postoje drhtaji ruku i tela, teškoće u govoru, gutanju, razvija se skolioza, zakrivljena stopala, a neki doživljavaju gubitak osećaja u zglobovima i poremećaje vida i sluha. Drugim rečima, ova bolest će postepeno lišavati pacijente različitih načina komunikacije sa spoljnim svetom kako vreme bude odmicalo i polako „zatvarati dušu“.
Narednih decenija, dr Fridrajh je otkrio da bolest često dovodi i do degeneracije srca (danas nam je to poznato kao zadebljanje leve komore srca) koje dovodi do ubrzanog pogoršanja stanja pacijenata i značajnog skraćivanja životnog veka, otkrio promene na kičmi, sve to ga je uverilo da je pronašao novu bolest. Sve više lekara je prijavljivalo pacijente sa simptomima koji odgovaraju opisu dr Fridrajha, bolest je na kraju dobila naziv “Fridrajhova ataksija”.
Mnogo kasnije saznaje se da jedan broj obolelih kao posledicu glavne bolesti dobija i dijabetes, uglavnom, bolest je danas potpuno ista kao i pre sto i više godina, samo što nas moderan način života čini lepšim, invalidska kolica čine pokretljivim, pomagala i fizikalna terapija olakšavaju…
Posle decenija nerešenog razvoja terapije, prva terapija se konačno pojavljuje
Godine, decenije prolaze, sve do pred kraj prošlog veka se skoro ništa više nije znalo o bolesti u odnosu na doktora Nemca iz 19. veka, a onda, naučnici, lekari i istraživači počinju stidljivo da se interesuju za ovu ultraretku bolest za koju se procenjuje da je oko 15-ak hiljada obolelih u svetu, u Srbiji ne više od stotinak. Pokušavaju da prodru u misterije i tajne genetike, pre oko 25 godina, najzad se otkriva i gen uzročnik što uliva veliku nadu za porodice obolelih. Počinju medicinari da se bave patogenim mehanizmima, raznim agensima, molekuralnim strukturama, izučavanjem ćelija, mitohondrija, pokušava se raznim pristupima, oksidativnom odbranom… ali zadovoljavajućih rezultata ni na vidiku. Iako su brojni pokušaji propadali u nizu, ipak su oni doprineli da se isključe mnogi pogrešni odgovori za razvoj lekova za Friedreich’s ataxia.Kao rezultat toga, istraživači koji su više puta poraženi nameravaju da razviju ciljane nove lekove iz nove perspektive koja obnavlja mitohondrijalnu funkciju. Razvija se lepeza istraživanja u raznim pravcima, cilj je zaustaviti neurodegeneraciju. Predkliničke, kliničke studije, mobilizacija pacijenata, nova nadanja, krvnomoždana barijera, interferon, inhibitori, transkripcija, signalizacija, protein, neuroni… pojmovi koji zbunjuju porodice ali ne umanjuju volju za životom obolelih.
A onda, istraživači Reata Pharmaceuticals iz Teksasa dobijaju prve rezultate koji obećavaju, 2017. objavljuju pozitivne rezultate svojih istraživanja, 2019. i ključne podatke završnih istraživanja. Američkoj agenciji za lekove, podneta je aplikacija, pa onda još jedna. Uzbuđenje među pacijentima širom sveta dostiglo je vrhunac. Ali, bilo je potrebno još četiri godine da se podaci obrade i najzad, upornošću lekara, pacijenata i istraživača, kao i naporima regulatornih agencija, nakon što je osigurana bezbednost pacijenata, početkom 2023.godine –rođen je prvi lek dostupan za lečenje Fridrajhove ataksije. Izrazimo najdublje poštovanje ovim čuvarima zdravlja ljudi!
Ali kako taj lek pomaže?
Da ponovimo: , Fridrajhova ataksija (Friedreich’s ataxia G11.1) je retka genetska bolest koja oštećuje nervni sistem, srce i dovodi do gubitka koordinacije i snage mišića. Od pojave prvih simptoma, obično u roku od 10-ak godina oboleli završavaju u invalidskim kolicima, razvije se niz ozbiljnih zdravstvenih posledica i problema. U ovoj studiji dokazano je da starijima od 16 godina, Skyclarys poboljšava funkciju motornih sposobnosti pacijenata sa Fridrajhovom ataksijom, zaustavlja progresiju bolesti za čak neverovatnih 55 odsto, a neke od izgubljenih funkcija može vratiti nazad.
Skyclarys daje ostale beneficije tako što poboljšava druge neurološke funkcije koje su oštećene kod Fridrajhove ataksije, kao što su govor i gutanje.
Za one pacijente koji su u invaldiskim kolicima i u fazi su kada ne mogu učiniti ni jedan korak, Skyclarys može da uspori ili zaustavi dalje pogoršanje njihovog stanja i da očuva što više neuroloških funkcija koje još imaju, poboljša njihov govor, gutanje, koordinaciju ruku i stabilnost trupa. To može da utiče na njihov kvalitet života, samostalnost i socijalnu interakciju. Takođe, Skyclarys može da smanji rizik od komplikacija koje mogu nastati usled slabosti mišića i gubitka pokretljivosti, kao što su upale pluća, dekubitisi, kontrakture zglobova i osteoporoza.
Važno za sve pacijente je da ovaj lek ima velike koristi i kod problema sa srcem: smanjuje pritisak u srčanim komorama, dovodi do poboljšanja kardiovaskularnih funkcija, samim tim smanjuje rizik od srčanog zastoja.
To je veoma efikasan lek koji cilja sam uzrok a ne simptome bolesti i dokaz da je to zaista tako, kao i o kakvom revolucionarnom leku se radi govori i podatak da je malu farmaceutsku kuću iz Teksasa, nedavno, u trci sa velikim Sanofijem, kupila čuvena farmaceutska kompanija– Biogen, za neverovatnih7,3 milijardi dolara, čime je vlasništvo nad lekom prenela na sebe.
Pri kraju prošle godine
Mi – roditelji, i naša deca,nikada nismo pristali na scenario “Zatvaranja duše” sa početka ove priče i ne pristajemo naročito sada, kada je lek pronađen! Ujedinili smo se, pokrenuli inicijativu i doneli lek Skyclarys na prag naše zemlje. Znamo da je lek skupocen, da je država suočena sa finansijskim izazovima. Ali za nas, cena ne može odrediti zatvaranje duše. Zato želimo da nadležni prepoznaju važnost oslobađanja duša naših najdražih. Verujemo u oslobođenje od okova bolesti koje omogućava lek Skyclarys.
Ne postoji prepreka
Verujemo da ćemo zajedno sa državnim regulatornim telima uspeti da u najskorije vreme obezbedimo finansiranje lečenja ove grupe pacijenata: kada kažemo da smo “lek doveli na prag naše zemlje”, mi to zaista tako i mislimo – država ima svoju budžetsku liniju odakle se finansira lečenje retkih bolesti, ima svoje pravilnike, procedure, postoje čak dve stručne komisije za retke bolesti, imamo i lekare i vrhunske zdravstvene ustanove koje prepoznaju potrebe pacijenata, imamo podršku Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije, postoji Strategija odnosno Plan za retke bolesti, od nedavno i Grupa za retke bolesti pri Ministarstvu za brigu o porodici i demografiju i, iako postoje brojni problem u ovoj oblasti, smatramo da je put do leka jasno trasiran i da ne postoji prepreka da ljudima sa Fridrajhovom ataksijom država ubrzo ne obezbedi dugoočekivani lek. Jer, vreme neumitno curi, svaki novi dan bez leka je izgubljen. Sa druge strane, i mi, zainteresovani, nismo sedeli skrštenih ruku i na vreme smo preduzeli sve potrebne radnje: imali smo priliku da još početkom proleća prošle godine na sastanku sa predstavnicima gore navedenih republičkih stručnih komisija predstavimo i bolest, naše udruženje, kao i lek Skyclarys. Nabavili smo i nadležnim telima dostavili potrebnu dokumentaciju o Kliničkim istraživanjima, farmaceutskoj kući , leku, pokrenuli zvaničnu inicijativu kako bi se lek učinio dostupnim u Srbiji, u kontaktu smo sa eventualnim dobavljačima, neki od pacijenata su već prošli neophodnu proceduru regulisanu zakonom istali u red pred onima koji odlučuju o njihovoj daljoj sudbini. Sada je opet red na donosioce odluka, do sada smo svi zajedno zaista lek doveli na prag naše zemlje, ostaju nekoliko važnih i pozitivnih odluka da se izglasaju.
Borba koja traje
Ni protekle decenije se nije samo čekalo na lek, naprotiv, jedna od najistaknutijih boraca za prava pacijenata sa retkim bolestima u Srbiji, je Ana Ilić dvadesetsedmogodišnja devojka sa Fridrajhovom ataksijom. Dijabetes, slabljenje mišića, ozbiljni problemi sa srcem, nekada živahnu devojčicu, ova retka progresivna neuromišićna bolest dovela je do invalidskih kolica ali je to nije sprečilo da diplomira na filozofiji, postane sertifikovani web dizajner, učestvuje kao panelista na brojnim panelima, Tribinama, konferencijama, Okruglim stolovima.. da napiše četiri kjnige poezije a njene pesme nađu svoje mesto u nekoliko antologija pesama, uglednim književnim časopisima, domačim i internacionalnim zbornicima; dobitnica je više nagrada i priznanja među kojima se izdvajaju “Crni biser” Evropske organizacije za retke bolesti, ili možda: “Heroj beogradskog maratona” ili “Doprinos za retke” za dugogodišnji doprinos širenju svesti o retkim bolestima koja joj je uručena u ambasadi Japana u Beogradu – baš onog dana kad je lek o kojem govorimo rođen. Ove godine je zvanični ambasador Dana retkih bolesti, velike kampanje u ime 300 miliona ljudi obolelih od retkih bolesti u celom svetu a koju sprovodi Evropska organizacija za retke bolesti. Ova dvadesetosmogodišnja devojka kaže da u dosadašnjem životu nije dozvolila ovoj razornoj i hronično iscrpljujućoj bolesti da utiče na njene planove, ali da sada bolest postaje sve snažnija, postavlja veća ograničenja, sve manje ima energije, sve manje može ono što je ranije moglai da bi joj lek o kojem je do sada mogla samo da sneva, mnogo pomogao. Osim što bi joj zdravstveno olakšao brojne poteškoće, poboljšao kvalitet života i produžio životni vek koji, prosčeno, iznosi 37 godina – mogla bi da nastavi da stvara, kreira, radi, ne bude na teretu države. Skoro petnaest godina, od najranije mladosti, sebe i svoju bolest je izložila javnosti i danas se nada da, osim što je njena životna priča delom uticala da država donese neke važne odluke, došao i trenutak kada bi njena država pomogla da i ona i njeni prijatelji po zlehudoj sudbini, dobiju novi život.
Zaključak
Kod nas toga nema, ali u svetu postoje istraživanja koliko pojedine bolesti predstavljaju teret za državu, pa tako, za Fridrajhovu ataksiju postoje studije koje govore o tome da jedan oboleli može da košta i nekoliko desetina hiljada evra godišnje, naravno, u zavisnosti od toga koliko se ulaže. Zamislite osobu koja ima Fridrajhovu ataksiju i kojoj se prognozira da će u jednom trenutku u svom životu da završi u invalidskim kolicima. Toj osobi će biti teško da se obrazuje, samim tim, kao osoba sa invaliditetom završiće na dubokim društvenim marginama. Biće joj potreban personalni asistent.U jednom trenutku ta osoba imaće procenu komisije o sto posto invaliditeta i primaće tuđu negu. Razni servisi usluga će joj biti potrebni i država će sve to morati da pokriva. Bolnički smeštaj, krevet za razne kritične situcije, osoblje koje pruža negu, laboratorijske analize, kućna nega, usluga gerontodomaćica, fizioterapeuti, fizijatri, banjska rehabilitacija, elektro i obična invalidska kolica, hodalice, ortoze, proteze, razna pomagala, spec ležajevi, vertikalizatori, sonde, trakice, iglice, insulin, pumpe, ozbiljni medicinski odgovori, mišljenja stručnih lica, pregledi, rentgen snimanja, skener, magnetna, razni tretmani i lekčići, prevremeno penzionisanje i obolelog i članova porodice radi nege deteta ili otkazi na poslu… ko zna koliko komisija, lični pratioci, negde nekada i domski smeštaj pa čak i usluga hraniteljskih porodica, vozila hitne pomoći i ekipa medicinskog osoblja…. sve to košta državu, a kada se lek počne koristiti, vrlo brzo toga neće biti ili će biti ali mnogo mnogo ređe. Tako da, 370 hiljada dolara, koliko košta lek za jednog pacijenta na godišnjem nivou, za mnogo dužih i kvalitetnijih godina života od onih 37 prosečnih , je ulaganje a ne izdatak, jer na kraju dolazimo do računice da su i država i državna kasa – na dobitku.
Čitaoci koji žele da podrže rad našeg portala to mogu da učine uplatom na dinarski žiro-račun.
PODACI ZA UPLATU
Primalac: Portal Vesnik017, Sime Pogačarevića 12, Vladičin Han
Svrha upalte: donacija
Broj računa: 205-423569-81