Retke bolesti – svaki dvadeseti čovek može biti pogođen njima

Stručnjaci upozoravaju da će svaki dvadeseti čovek tokom života dobiti neku retku dijagnozu.

Kada se govori o retkim bolestima, u javnosti se najčešće barata velikim, gotovo apstraktnim brojevima. Godinama se ponavlja procena da od retkih bolesti boluje „od šest do osam odsto populacije“, pa se tako i u Srbiji govorilo o čak pola miliona ljudi. Međutim, savremena naučna istraživanja iz poslednjih nekoliko godina pokazuju precizniju sliku: danas se procenjuje da retke bolesti pogađaju između 3,5 i 5,9 odsto stanovništva. Na prvi pogled, čini se da je broj manji. Ali stvarnost nije lakša – naprotiv. Ako ovu noviju metodologiju primenimo na Srbiju, na procenjenih 6,5 miliona stanovnika, dolazimo do raspona od oko 230.000 do najviše 390.000 ljudi koji žive sa nekom retkom bolešću. Kada se uzme srednja vrednost od približno pet odsto, to znači da danas u našoj zemlji oko 330.000 građana deli istu sudbinu. To jeste statistički manje od ranije pominjanih pola miliona, ali je i dalje reč o ogromnom broju ljudi čiji se životi odvijaju između dijagnoze, čekanja i neizvesnosti. Ono što dodatno menja perspektivu jeste činjenica da retke bolesti nisu „tuđa tema“. Stručnjaci upozoravaju da će svaki dvadeseti čovek tokom života dobiti neku retku dijagnozu.

Retke bolesti, zapravo, nisu retke kada se posmatraju zajedno.Koliko je to blizu – primer Vladičinog Hana

Ako ovu statistiku prevedemo na lokalni nivo, slika postaje još konkretnija. Opština Vladičin Han ima oko 17.000 stanovnika. Kada se primeni pomenutih pet odsto, dolazimo do podatka da bi oko 800 do 850 ljudi u ovoj maloj sredini moglo da živi sa nekom retkom bolešću. A ipak – o njima gotovo da se ne govori. Jedan od razloga jeste to što mnoge retke bolesti počinju veoma rano, u detinjstvu, pa porodice ulaze u dugotrajnu borbu za dijagnozu i lečenje daleko od mesta u kome žive. Prema podacima međunarodne organizacije Global Genes, oko 30 odsto dece obolele od najtežih retkih dijagnoza ne doživi petu godinu života. Zbog toga su ove bolesti često „nevidljive“ u lokalnim zajednicama – godine prolaze između bolnica, specijalizovanih centara i neizvesnosti, a porodice retko postaju deo svakodnevnog društvenog života sredine iz koje potiču.U manjim i tradicionalnim sredinama toj nevidljivosti se često pridružuju i povlačenje u privatnost, život u udaljenim selima i strah od nerazumevanja, pa se stiče utisak da retkih bolesti gotovo i nema, iako su one stalno prisutne među nama. Nevidljivi trošak koji snose porodice

Nova međunarodna istraživanja, ali i analize koje prenosi Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS), ukazuju na ono o čemu se ređe govori: najveći teret retkih bolesti često ne nosi zdravstveni sistem, već porodica.To su godine traganja za dijagnozom. To su putovanja u druge gradove i države. To je odustajanje od posla da bi neko mogao da neguje dete ili člana porodice. To su troškovi pomagala, terapija, rehabilitacija i lekova koji nisu dostupni o trošku osiguranja. Retka bolest tako postaje i socijalni rizik – faktor koji porodicu može gurnuti u dugotrajnu ekonomsku nesigurnost. Upravo zato veliku ulogu ima i podrška organizacija pacijenata.

NORBS (https://norbs.rs/ ) je za mnoge porodice prva adresa za informacije, povezivanje sa stručnjacima i snalaženje u sistemu koji je često složen i spor. Kroz dodatne programe pomoći deluje i NORBS Plus fondacija ( https://1jeposeban.rs/ ), koja, koliko može, zahvaljujući donacijama, obezbeđuje nabavku neophodnih medicinskih i rehabilitacionih pomagala – bilo da je reč o skupoj opremi ili svakodnevnim uređajima koje zdravstveni sistem ne pokriva, kako za članove udruženja, tako i za zdravstvene ustanove kojima ta oprema nedostaje. Napredak postoji – ali je prvi put zaustavljen.

Država Srbija je poslednjih godina napravila značajan pomak u finansiranju terapija za retke bolesti. Za lečenje je izdvojeno 10,2 milijarde dinara, što je omogućilo terapiju za oko 900 pacijenata koji boluju od 40-tak različitih dijagnoza, prema podacima RFZO i Ministarstva zdravlja Republike Srbije.To znači da danas stotine ljudi žive kvalitetnije, duže i sa znatno manje simptoma nego ranije. Za mnoge od njih terapija je promenila tok bolesti. Ali, po prvi put nakon više od decenije kontinuiranog rasta, budžet za 2026. godinu nije predvideo povećanje ovih sredstava. Umeđuvremenu, broj odobrenih terapija u svetu stalno raste. Nauka napreduje brže nego sistemi koji treba da omoguće dostupnost tih terapija. Tako danas, uz one koji se već leče, postoje stotine pacijenata u Srbiji koji godinama čekaju da terapija koja postoji postane dostupna. Cena tih lekova meri se stotinama hiljada evra godišnje po pacijentu. Cena čekanja, međutim, ne meri se novcem, već izgubljenim funkcijama, progresijom bolesti i – vremenom.

Priča koja hobiri o tome dolazi oiz Vladičinog Hana

Porodica naše Ane Ilić, pesnikinje, pokrenula je inicijativu da se inovativni lek za Friedreichovu ataksiju učini dostupnim u Srbiji samo mesec dana nakon što je američka FDA odobrila terapiju 28. februara 2023. godine. U tom trenutku, Evropa još nije završila regulatorni proces. Dok je svet čekao, oni su verovali sistemu. Prikupljena je medicinska i dokumentacija o leku. Obratili su se institucijama, stručnim komisijama, donosiocima odluka. Organizovane su konferencije, upućene inicijative, pisane peticije, pokrenuti razgovori sa strukom i javnošću. Bili su među prvima u svetu koji su pokušali da jednu novu terapiju uvedu u nacionalni sistem odmah po njenom odobrenju. Tri godine kasnije, lek u Srbiji još nije dostupan. U međuvremenu, bolest ne čeka administraciju.

Zašto je ova tema važna svima, a ne samo obolelima

Retke bolesti nisu samo medicinsko pitanje. One su pitanje: demografije, radne sposobnosti, socijalne zaštite, poverenja u institucije, ali i solidarnosti jednog društva. Svaki pacijent koji dobije terapiju postaje funkcionalniji član zajednice. Svaka porodica koja dobije podršku ostaje stabilna. Svaka rana dijagnoza smanjuje kasnije troškove lečenja i nege. Ulaganje u retke bolesti nije samo humanitarno pitanje, to je dugoročno racionalna društvena politika.

Gde su ti ljudi među nama?

Možda najvažnije pitanje za jednu malu sredinu poput Vladičinog Hana glasi: ako statistika kaže da ih ima oko 800, gde su ti ljudi? Zašto ih ne vidimo? Zašto ih ne poznajemo?I koliko ih još uvek nema ime za svoju bolest? Međunarodni dan retkih bolesti nije samo datum u kalendaru. To je podsetnik da „retko“ ne znači „daleko“. Retke bolesti žive u našim ulicama, školama, porodicama. I zato je prvi korak – da ih vidimo.